Diagnóstico
Un correcto diagnóstico del mieloma múltiple es importante y necesario para poder determinar las opciones de tratamiento más adecuadas para cada persona. Para entender en qué consiste, es necesario conocer que las personas con mieloma múltiple poseen niveles elevados en sangre u orina de la llamada proteína monoclonal o proteína M. Un aumento de la cantidad de proteína M en sangre u orina indica la progresión de la enfermedad, mientras que una disminución reflejaría una respuesta al tratamiento.
El diagnóstico del mieloma múltiple precisa pruebas de sangre, de orina, de médula ósea e imagenología. Algunos de estos análisis pueden servir también para conocer las etapas o estadios del mieloma múltiple y, con ello, tratar de predecir el pronóstico del paciente.
1. Realizar análisis de sangre
Estos análisis sirven para ver cómo se encuentran algunos parámetros que suelen estar alterados en el mieloma múltiple y para evaluar el daño que puede existir en algunos órganos, como los riñones.
Prueba para medir el nivel de células de la sangre (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas). Los niveles de glóbulos rojos, blancos y plaquetas pueden estar por debajo de lo normal en las personas con mieloma múltiple.
La proteína M filtrada por los riñones puede causar problemas renales de leves a severos, de ahí que sea importante detectar las cantidades de esta proteína en muestras de sangre o de orina de 24 horas.
El calcio es un mineral que se almacena fundamentalmente en los huesos y dientes para mantenerlos fuertes. 3
Debido al mieloma múltiple, la erosión que tiene lugar en los huesos conlleva un aumento en el nivel de calcio en la sangre. Por tanto, un análisis del nivel de calcio en la sangre puede hacer sospechar la enfermedad.
La albúmina es una proteína que se encuentra en la sangre. En las personas con mieloma múltiple, se puede observar un nivel bajo de esta proteína en los análisis de sangre.
La β2 microglobulina es una proteína que se encuentra en la superficie de algunas células como las plasmáticas. En las personas con mieloma múltiple, el nivel de β2 microglobulina se encuentra frecuentemente elevado.
La lactato deshidrogenasa (LDH) es una enzima que se encuentra en casi todos los tejidos corporales y ayuda a las células a producir energía. Ahora bien, si una enfermedad o lesión daña estos tejidos, esta proteína se libera al torrente sanguíneo. En el caso del mieloma múltiple, la prueba de LDH puede ser útil para evaluar la gravedad de la enfermedad. 4
El examen de proteína total sirve para medir la cantidad total de albúmina y globulina presentes en la sangre. Los valores superiores de proteínas totales podrían ser indicativos de mieloma múltiple.5
2. Detectar la proteína monoclonal en muestras de sangre u orina
Para detectar la cantidad de proteína monoclonal en sangre u orina, resulta necesario hacer, al menos, tres pruebas:
La electroforesis de proteínas es una técnica que se realiza en el laboratorio para separar proteínas u otras moléculas que hay en la sangre u orina en base a su tamaño y a su carga eléctrica.
En el caso del mieloma múltiple, se puede detectar el exceso de proteína monoclonal que existe en la sangre (electroforesis de proteínas en suero) o en la orina (electroforesis de proteínas en orina).
La inmunofijación es una técnia de laboratorio que permite analizar proteínas específicas en suero y orina de manera que se puede observar si el cuerpo produce o pierde proteínas de manera anormal. En este caso, se emplea electroforesis junto con determinados anticuerpos que sirven para fijar las diferentes proteínas.6
La inmunofijación es importante para el diagnóstico y la vigilancia de determinadas enfermedades relacionadas con la sangre como el mieloma múltiple, ya que con esta prueba se puede identificar el tipo de proteína monoclonal presente.
Las células plasmáticas producen un tipo de proteínas denominadas cadenas ligeras. Éstas suelen unirse con otras proteínas llamadas cadenas pesadas para producir anticuerpos (inmunoglobulinas).7
En cambio, si las cadenas ligeras no se unen a las pesadas, se producen las cadenas ligeras libres, que se introducen en el torrente sanguíneo. Las personas con mieloma múltiple pueden tener un nivel de este tipo de proteínas distinto del normal, de ahí que realizar esta medición pueda ser necesario. 7 Se hace mediante un análisis de sangre que puede ayudar a diagnosticar y monitorear el mieloma múltiple y otros trastornos relacionados con él.
3. Identificar posibles mutaciones celulares
Las mutaciones celulares son cambios en la secuencia de ADN que conducen a que las células plasmáticas se vuelvan cancerosas. Para detectar si se han producido cambios en la secuencia genética, se realizan pruebas citogenéticas:
Se realizan análisis de laboratorio de muestras de tejido, sangre o médula ósea con el fin de identificar cambios en los cromosomas. Este tipo de pruebas pueden servir para ayudar a diagnosticar el mieloma múltiple, para planificar el tratamiento o para determinar si es eficaz. Asimismo, proporcionan una información importante para determinar el pronóstico de la enfermedad.
Pueden resultar útiles para predecir mejor los resultados del tratamiento, así como para desarrollar nuevas terapias dirigidas.
4. Evaluar la cantidad de células plasmáticas cancerosas presentes en la médula ósea
Para conocer el porcentaje de células de mieloma en la médula ósea, es necesario realizar una aspiración de médula ósea y/o biopsia, que consisten en la extracción de médula ósea del interior de un hueso para analizarla bajo un microscopio o realizar otras pruebas.
5. Pruebas de imagen
Es necesario realizar pruebas de imagen que permitan evaluar las lesiones en los huesos. Para ello, pueden llevarse a cabo resonancias magnéticas nucleares (RNM), tomografías axiales computarizadas (TAC) de cuerpo entero a bajas dosis o tomografías de emisión de positrones (PET). En ocasiones, pueden combinarse estas dos últimas técnicas en un solo aparato, lo que resulta en la realización de un escáner PET-TC. Estas pruebas tienen fines muy importantes en el diagnóstico, la estadificación y el manejo del mieloma.
